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目录第一章绪论(1)第二章人类基因(7)第三章基因突变(17)第四章基因突变的分子细胞生物学效应(24)第五章单基因疾病的遗传(29)第六章疾病的多基因遗传”(37)第七章线粒体疾病的遗传…(42)第八章基因变异的群体行为…(49)第九章人类染色体…(58)第十章染色体畸变…(66)第十一章单基因遗传病(74)第十二章多基因遗传病…(85)第十三章线粒体疾病…(91)第十四章染色体畸变引起的疾病…(99)第十五章免疫缺陷…(109)第十六章遗传与肿瘤发生(119)第十七章出生缺陷…(128)第十八章遗传疾病的诊断(138)第十九章遗传病的治疗(146)第二十章遗传咨询…(154)第一章绪论第一节医学遗传学的任务和范畴1.医学遗传学就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。2.医学遗传学侧重于遗传病的病因学、病理生理学的研究。医学遗传学往往是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系。因此，医学遗传学也可以说是一门由遗传病这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。3.临床遗传学或遗传医学侧重于遗传病的预防，诊断和治疗等内容。4.人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来研究人的遗传性状，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异。第二节医学遗传学发展简史1.Mendel于1865年发表的《植物杂交实验》一文揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律，这是科学意义上的遗传学诞生的标志。2.1901年，Garrod描述了4个黑尿症家系，首次提出了先天性代谢病的概念；1903年，Farabee指出短指(趾)为显性遗传性状。3.1908年，Hardy和Weinberg研究人群中基因频率的变化，提出遗传平衡定律，奠定了群体遗传学的基础。4.1909年，N1sso研究数量性状的遗传，用多对基因的加性效应和环境因素的共同作用阐述数量性状的遗传规律。5.20世纪的20年代到40年代，Griffith和Avery用肺炎链球菌（肺炎双球菌）转化实验证明了DNA是遗传物质。本章重点提示1.掌握医学遗传学、遠传病、遗传医学、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念；掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用：掌握遗传病的特征及其分类。2.热悉遗传病的研究方法及其对策；熟悉医学遗传学与现代医学的关系。3.了解医学遗传学发展简史及其分科。
