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二、基因结构和功能的探索29三、基因的现代概念…30第二节人类基因组30一、单一序列…30二、中度重复序列…31三、高度重复序列…32第三节基因的结构与功能33一、基因的结构…33二、基因的功能…35三、基因表达的调控…40第四节基因突变43一、基因突变的特性…44二、基因突变的诱因…44三、基因突变的机制…45四、基因突变的表型效应…47小结…48第四章单基因遗传病49第一节单基因遗传病的遗传方式49一、常染色体显性遗传50二、常染色体隐性遗传…53三、X连锁遗传…56四、Y连锁遗传…57五、2种单基因性状的独立传递…58六、2种单基因性状的联合传递58第二节影响单基因遗传效应的因素59一、遗传背景……59二、基因多效性59三、遗传异质性59四、基因组印记…6061六、限性遗传与从性遗传…61七、X染色体失活…6162第五章线粒体遗传病63第一节线粒体基因组63一、线粒体基因组的结构63二、线粒体基因组的遗传特点…64第二节线粒体基因突变与疾病65一、线粒体基因突变的类型…65二、常见线粒体遗传病66三、线粒体基因突变与衰老…6869第六章多基因遗传病…70第一节数量性状的遗传70一、质量性状与数量性状…70二、多基因假说…71三、数量性状的遗传…71第二节多基因遗传病73一、易感性、易患性和阙值73二、遗传率…74三、多基因造传病的遗传特点75四、多基因遗传病再发风险的估计…76第三节多基因遗传病的研究进展78一、原发性高血压…78二、冠心病…79三、糖尿病8080第七章染色体病82第一节染色体畸变82一、染色体畸变的诱因…82二、染色体数目异常…83三、染色体结构畸变…85第二节常染色体病90一、21三体综合征.......90二、18三体综合征93三、13三体综合征93
